No todas las personas responden de la misma manera a un medicamento. Una misma dosis puede resultar eficaz en un paciente, producir efectos adversos en otro o no conseguir el efecto terapéutico esperado en una tercera persona.
Parte de estas diferencias se explican por factores como la edad, el peso, la función renal o hepática, las enfermedades asociadas, otros medicamentos, la alimentación, el tabaco o el alcohol. Pero también interviene nuestra variabilidad genética. Aquí es donde entra en juego la farmacogenética.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética estudia cómo determinadas variantes de nuestros genes pueden modificar la respuesta a los medicamentos: su absorción, metabolismo, transporte, eficacia o riesgo de efectos adversos.
Su objetivo es contribuir a seleccionar, cuando existe evidencia suficiente, el medicamento y la dosis más adecuados para cada paciente, aumentando la eficacia y disminuyendo el riesgo de toxicidad.
La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) trabaja precisamente en la incorporación de estos conocimientos a la práctica clínica y dispone de recomendaciones farmacogenéticas para diferentes medicamentos.
En España, la propia Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) dispone de una base de datos de biomarcadores farmacogenómicos que permite consultar asociaciones entre principios activos y determinadas variantes genéticas incluidas en las fichas técnicas de los medicamentos.
Farmacogenética y farmacogenómica: ¿son lo mismo?
Los dos conceptos están muy relacionados. Tradicionalmente, la farmacogenética se ha utilizado para estudiar la influencia de uno o varios genes concretos sobre la respuesta a un medicamento, mientras que la farmacogenómica adopta un enfoque más amplio y puede analizar simultáneamente numerosos genes o el conjunto del genoma.
En la práctica clínica actual, ambos términos se utilizan con frecuencia de forma relacionada dentro del concepto de medicina personalizada o medicina de precisión.
¿Qué son los polimorfismos genéticos?
Nuestro ADN es muy parecido entre unas personas y otras, pero contiene millones de pequeñas diferencias. Estas diferencias se denominan variantes genéticas.
Cuando una variante es relativamente frecuente en la población se ha utilizado tradicionalmente el término polimorfismo genético. Uno de los tipos más conocidos son los SNP (single nucleotide polymorphisms), cambios en una única letra del ADN.
La mayoría de estas variantes no provocan ninguna enfermedad. Sin embargo, algunas pueden modificar la actividad de enzimas, transportadores o receptores que intervienen en la acción de los medicamentos.
Por ejemplo, una persona puede metabolizar un determinado fármaco de forma lenta, normal o ultrarrápida. Esto puede modificar la cantidad de medicamento activo que alcanza el organismo y, por tanto, su eficacia o toxicidad.
Ejemplos de farmacogenética aplicada a medicamentos
Existen ya numerosas asociaciones gen-fármaco con suficiente evidencia para disponer de recomendaciones clínicas.
| Gen o biomarcador | Medicamentos relacionados | Posible repercusión |
| CYP2C19 | Clopidogrel | Puede modificar la activación del medicamento y su efecto antiagregante. |
| CYP2D6 | Codeína, tramadol y otros fármacos | Puede influir en la eficacia o en el riesgo de efectos adversos. |
| DPYD | Fluoropirimidinas como 5-fluorouracilo y capecitabina | Determinadas variantes aumentan el riesgo de toxicidad grave. |
| HLA-B*57:01 | Abacavir | Se relaciona con un mayor riesgo de reacción de hipersensibilidad. |
| TPMT / NUDT15 | Tiopurinas | Permiten identificar pacientes con mayor riesgo de toxicidad hematológica y ajustar la dosis. |
Organizaciones internacionales como el Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) publican guías basadas en la evidencia para ayudar a los profesionales sanitarios a interpretar estos resultados y adaptar el tratamiento cuando está indicado.
¿Para qué sirve un test farmacogenético?
Un test farmacogenético analiza determinadas variantes genéticas relacionadas con la respuesta a medicamentos. Dependiendo del estudio, puede analizar un único gen o un panel de múltiples genes.
La información obtenida puede ayudar a:
- Identificar medicamentos con mayor riesgo de efectos adversos.
- Detectar una posible falta de respuesta terapéutica.
- Ajustar la dosis de determinados fármacos.
- Valorar alternativas terapéuticas cuando existen recomendaciones clínicas específicas.
- Evitar en determinados casos un proceso de ensayo y error.
En España existen además herramientas privadas de apoyo a la interpretación farmacogenética, como las desarrolladas por Eugenomic, que integran información sobre genética e interacciones farmacológicas. Este tipo de herramientas debe utilizarse siempre dentro de una valoración realizada por profesionales sanitarios.
Los genes no son el único factor
Un resultado farmacogenético no determina por sí solo qué medicamento debe tomar una persona. La respuesta real también depende de la edad, función renal y hepática, enfermedades, dosis, adherencia y de otros tratamientos.
Además, los medicamentos pueden interaccionar entre sí. Un fármaco puede inhibir o inducir una enzima metabólica y modificar el comportamiento esperado a partir del genotipo. También determinados hábitos, como fumar, consumir alcohol o ciertos componentes de la dieta, pueden modificar el metabolismo de algunos medicamentos.
Por ello, la farmacogenética debe complementarse con una revisión completa de la medicación y del estilo de vida.
¿El test farmacogenético sirve para toda la vida?
Las variantes genéticas heredadas permanecen esencialmente estables durante toda la vida. Por ello, disponer de un perfil farmacogenético incorporado a la historia clínica puede resultar útil cuando en el futuro sea necesario iniciar determinados medicamentos.
Sin embargo, la interpretación de ese resultado sí puede evolucionar. A medida que aparecen nuevos estudios, algunos genes pueden adquirir mayor relevancia clínica y las recomendaciones de tratamiento pueden actualizarse.
Por tanto, el valor del perfil farmacogenético no consiste únicamente en disponer del dato genético, sino en interpretarlo con la evidencia científica disponible en cada momento.
Farmacogenética y nutrigenética
La medicina personalizada no se limita a los medicamentos. La nutrigenética estudia cómo nuestras variantes genéticas pueden influir en la respuesta individual a determinados nutrientes o patrones alimentarios.
Si quieres profundizar en esta otra vertiente de la medicina de precisión, puedes consultar nuestro artículo de Dieta Coherente sobre nutrigenética y la interacción entre genes y alimentación.
En ambos campos el objetivo es similar: avanzar desde recomendaciones generales hacia estrategias más personalizadas, sin olvidar que los genes son solamente una parte de la ecuación. El entorno, la alimentación, los hábitos, las enfermedades y los tratamientos concomitantes siguen siendo fundamentales.
Bibliografía
Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. (2025). Base de datos de biomarcadores farmacogenómicos.
Amaro-Álvarez, L., Cordero-Ramos, J., & Calleja-Hernández, M. Á. (2024). Exploring the impact of pharmacogenetics on personalized medicine: A systematic review. Farmacia Hospitalaria, 48(6), 299–309. https://doi.org/10.1016/j.farma.2023.12.004
Caudle, K. E., Whirl-Carrillo, M., Relling, M. V., et al. (2025). Advancing clinical pharmacogenomics worldwide through the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Clinical Pharmacology & Therapeutics, 118(6), 1512–1522. https://doi.org/10.1002/cpt.70005
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium. (2026). CPIC guidelines.
Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. (2026). Recomendaciones farmacogenéticas de los grupos de trabajo de la SEFF.
